Анормални израз на един белег в фенотипа на индивидуален резултат от наличието на допълнителни хромозоми или копия от гените, отговорен за белег. Например, синдром черти вероятно са последица от наследяването на три хромозомни на 21 вместо обичайното две. Очевидно е, също са изразени гени върху допълнителните хромозома.