Une forme héréditaire d'un retard mental, résultant généralement de l'hérédité d'un autosome supplémentaire 21. Trisomie particuliers sont également généralement court et trapu à construire avec des appendices courts. Ils ont généralement de larges visages ronds, profils de nez en forme de selle et épaisses langues qui sont souvent coincés dans leur bouche. L'incidence du syndrome de Down enfants augmente rapidement avec l'âge de la mère, surtout après 40 ans.