Une anomalie héréditaire des chromosomes sexuels n'affecte que les mâles. Génotypiquement, ils sont XXY ou plus rarement XXXY ou XXXXY. Ils ont des contours du corps asexuée au féminin ainsi que l'élargissement du sein et relativement peu de corps cheveux. Ils sont stériles ou presque et leur pénis, testicules et la glande de prostate sont petites. Comme metafemales, la plupart hommes de syndrome de Klinefelter sont pouce ou plus au-dessus de moyenne hauteur. Ils ont généralement des difficultés d'apprentissage légères, surtout avec la langue. Cependant, la plupart sont suffisamment ordinaire en apparence et les capacités mentales de vivre dans la société sans préavis. La fréquence du syndrome de Klinefelter a signalé entre 1 500 et 1 à 1 000 naissances de garçons. Les hommes atteints de mongolisme héritent aussi parfois le syndrome de Klinefelter.