L'expression anormale d'un trait dans le phénotype d'un individuels résultant de la présence de chromosomes surnuméraires ou des copies des gènes responsables pour ce trait. Les traits de par exemple, le syndrome de Down sont probablement la conséquence de l'héritage de trois chromosomes 21 au lieu des deux habituelles. Apparemment, les gènes sur le chromosome supplémentaire sont également exprimées.