Une copie d'un gène fonctionnel qui n'a aucun promoteur, aucun introns et qui, par conséquent, n'est pas lui-même transcrit. Pseudo-gènes semblent provenir de l'intégration dans le génome des copies de cDNA synthétisé à partir de molécules d'ARNm par la transcriptase inverse. Pseudo-gènes ont donc une séquence poly (dA) à leurs extrémités 5´. Parce qu'ils ne sont pas soumis à aucune pression évolutionnaire de maintenir leur codage potentiels, Pseudo-gènes accumulent des mutations et ont souvent des codons stop dans tous les cadres de lecture trois.