Der abnormen Ausdruck eines Merkmals in der Phänotyp der eine einzelne daraus das Vorhandensein von zusätzlichen Chromosomen oder Kopien der Gene, die für das Merkmal verantwortlich. Z. B. Down-Syndrom Merkmale sind wahrscheinlich die Folge der Erben drei Chromosom 21 statt der üblichen zwei. Der Gene auf das zusätzliche Chromosom werden offenbar auch ausgedrückt.