Una anormalidad del cromosoma de sexo genético heredado que afectan sólo a varones. Genotípicamente, son XXY o más raramente XXXY o síndrome. Tienen los contornos del cuerpo asexual a Femenino así como la ampliación del pecho y relativamente poco vello corporal. Son estériles o casi y su pene, testículos y glándula de la próstata son pequeños. Como metafemales, la mayoría hombres de síndrome de Klinefelter son una pulgada o tan por encima de media altura. Suelen tener dificultades de aprendizaje leve, especialmente con el lenguaje. Sin embargo, la mayoría son suficientemente comunes en apariencia y capacidad mental para vivir en sociedad sin previo aviso. La frecuencia del síndrome de Klinefelter se ha divulgado para ser entre 1 en 500 y 1 en 1.000 nacimientos masculinos. Los varones con síndrome de Down a veces también heredarán el síndrome de Klinefelter.