Le processus qui commence avec la recherche de marqueurs liés à un caractère héréditaire particulier, puis à l'aide de ces marqueurs pour identifier l'emplacement approximatif du gène responsable de ce caractère et puis en utilisant diverses stratégies de clonage (y compris la marche, q.v. chromosomique) pour identifier, isoler et de caractériser le gène. à l'origine, la stratégie a été appelée la génétique inverse, un terme que certains considèrent comme inapproprié et trompeur.