A genetikailag örökölt állapot okozta a képtelenség, hogy készítsen az enzim hexosaminidase A. Ennek eredménye az agy és a későbbi degeneráció az agy és az idegrendszer, kezdve körülbelül 6 hónapok-ból kor, és elkerülhetetlenül, ami, a halál, általában 2-3 korára fokozatosan növekvő folyadék nyomása. A gén felelős a Tay - Sachs-kór a recesszív. Ez már a leggyakoribb, a kelet-európai zsidók (askenázi zsidók) leszármazottai között.