Il processo che ha inizio con la ricerca di marcatori legata a una particolare caratteristica ereditata, quindi utilizzando tali marcatori per identificare la posizione approssimativa del gene responsabile del tratto e quindi utilizzando varie strategie di clonazione (compreso il cromosoma che cammina, vedi voce) per identificare, isolare e caratterizzare il gene. Originariamente, la strategia era chiamata genetica inversa, un termine che alcuni considerano essere un termine improprio e fuorviante.