1）同一遺伝子の異なる形が。異なる対立遺伝子は、目の色や血液型などの継承された特性のばらつきを生じる。2）染色体に沿って所定の位置（遺伝子座）における遺伝子の代替バージョンの一つは、3）対立遺伝子は、遺伝子の複数のバージョンの一つです。個々には、それぞれの遺伝子の2つの対立遺伝子、各親からいずれかを継承します。二つの対立遺伝子が同じであれば、個人はその遺伝子についてホモ接合性である。対立遺伝子が異なる場合、個々のヘテロ接合体である。用語"対立遺伝子"は、もともとの遺伝子間の変動を記述するために使用されたが、それは今でも、非コードDNA配列間のばらつきを指します。