世代から世代への伝達に倍増しているセグメントを持っている欠陥のある対立遺伝子。遺伝的に遺伝性疾患の場合には、結果はそれぞれの世代がますます重篤な症状です。筋ジストロフィーの筋緊張性形態は一例です。吃音対立遺伝子はまた、不安定な対立遺伝子として知られている。