Dziedziczna choroba gruczołów wydzielania zewnętrznego, wpływających na najbardziej charakterystyczny, trzustka, układu oddechowego i gruczołów potowych, zwykle zaczyna się w dzieciństwie i charakteryzuje się przewlekłe infekcje dróg oddechowych, niewydolność trzustki i podatność na wyczerpanie. Marskość wątroby występujące w dzieciństwie jest wspólne i może powodować nadciśnienie wrotne, powiększenie śledziony i hypersplenism.