O processo que começa com a busca de marcadores ligados a um determinado hereditário e, em seguida, usando os marcadores para identificar a localização aproximada do gene responsável para o traço e em seguida, usando várias estratégias de clonagem (incluindo cromossomo andando, q.v.) para identificar, isolar e caracterizar o gene. Originalmente, a estratégia foi chamada genética reversa, um termo que alguns consideram ser um nome impróprio e enganosa.